本篇文章给大家谈谈甲状腺结节恶行是不是等同于癌症,以及癌症是不是遗传病的知识点,希望对各位有所帮助,不要忘了收藏本站喔。
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体检查出甲状腺结节,会是癌症吗?基因检测可帮助鉴别,有效诊疗
甲状腺结节是一种很常见的病变,一般人群触诊的检出率为3%-7%,如果借助高分辨率超声,则检出率可达20%-76%。这其中,大约5%-15%的甲状腺结节为恶性,即甲状腺癌。虽然甲状腺癌被称为 “最懒惰癌症”,但它也是当前发病增长最快的恶性肿瘤,值得每个人关注。
这篇文章将告诉大家如何正确识别出甲状腺癌,并及时采取有效的治疗手段,精准防治甲状腺癌。
一、体检查出甲状腺结节,该怎么办?甲状腺结节是指甲状腺细胞在局部异常生长所引起的病变。甲状腺结节很常见,而且90%以上都是良性的,正常情况只需要密切观察就好。
但是,约5%的甲状腺结节是恶性的,也就是甲状腺癌,此时,就需要判断要不要立刻手术,并选择最佳的后续治疗方桉。
如何辨别甲状腺结节良恶性?
在临床中,当怀疑结节是恶性的时候,通常要用细针穿刺的方法,取一些结节组织,放到显微镜下来仔细观察,由病理医师判断确诊,这种方法被称为细针穿刺细胞病理(简称:FNA),是确诊肿瘤的金标准。然而,约有20%-30% 的结节无法通过FNA明确诊断,这时候,就需要借助基因检测了。
二、基因检测叁大作用,甲状腺癌诊疗更有效基因检测可以鉴别良恶性,可以进行早期筛查遗传性甲状腺癌,还可以指导靶向治疗!
1、鉴别甲状腺结节良恶性
我们知道恶性肿瘤的发生是基因突变的结果,所以,检测某些基因的突变状态可以提示恶性的概率。比如BRAF突变的甲状腺结节患者,恶性概率高达99%,如果同时出现两个高风险突变(比如BRAF突变+TERT启动子突变),那么肿瘤恶性程度可能更强,而且,术后复发的风险还会更高。
2、早期筛查遗传性甲状腺癌
虽然说大多数肿瘤的基因突变是“体细胞突变”,不会遗传,但是生活中还是有很多家族性发病的桉例,那么甲状腺癌是否也有家族性遗传的风险呢。答桉是:有的,但极少数!
比如恶性程度较高的甲状腺髓样癌(MTC),虽然发病率较低,但是其中约四分之一具有家族遗传性,这部分患者往往携带有RET基因的胚系突变。而且,RET基因上不同位点突变的发病风险、恶性程度也有很大差别。因此,对于有家族病史的人群,通过基因检测,早期筛查是否携带RET基因突变,可以及时预防和处理,挽救生命。
3、指导晚期甲状腺癌的靶向治疗
靶向治疗是根据患者携带的特定基因突变信息给予靶向药物治疗的一种精准治疗方式。在甲状腺癌领域,已有多种靶向药物在临床中使用,这些药物主要针对的基因靶点有BRAF突变、RAS突变、TERT启动子突变、RET基因融合、NTRK基因融合等。因此,对于确诊甲状腺癌的患者,可以通过这些基因的检测,找到合适的靶向药物,对症精准治疗。
索拉非尼:FDA/NMPA批准 分子靶点:VEGFR、CRAF、BRAF、RET、c-KIT、PDGFR 适应症:用于治疗放射性碘难治性分化型甲状腺癌 仑伐替尼:FDA批准 分子靶点:VEGFR、FGFR、CRAF、BRAF、RET、c-KIT、PDGFR 适应症:用于治疗侵袭性、局部晚期或转移性分化型甲状腺癌 卡博替尼:FDA批准 分子靶点:VEGFR、MET、c-KIT、RET、FLT3 适应症:用于治疗进展性、转移甲状腺髓样癌 凡德他尼:FDA批准 分子靶点:VEGFR、MET、c-KIT、RET、FLT3 适应症:用于治疗不能手术、疾病进展或有症状的晚期甲状腺髓样癌 普拉替尼:FDA批准 分子靶点: RET融合 适应症:1、需要全身治疗的晚期或转移性RET阳性甲状腺髓样癌成人和12岁以上儿童患者,2、需要全身治疗而且放射碘治疗抵抗的晚期或转移性RET融合阳性甲状腺髓样癌成人和12岁以上儿童患者 赛帕尔替尼:FDA批准 分子靶点: RET融合 适应症:1、需要全身治疗的晚期或转移性RET阳性甲状腺髓样癌成人和12岁以上儿童患者,2、需要全身治疗而且放射碘治疗抵抗的晚期或转移性RET融合阳性甲状腺髓样癌成人和12岁以上儿童患者 |
国家卫健委发布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2021版)》中,对肿瘤靶向药物的临床用药有明确规定:
1、用药之前必须先检测
目前甲状腺癌主要推荐检测BRAF\KRAS\NRAS\HRAS\TERT\RET等具有明确临床意义的基因。因此,在用药前进行这些基因的检测至关重要,关系到药物的正确使用,只有用对了药,治疗才有效果。
2、必须使用经国家药品监督管理局(NMPA)批准的合规检测方法和试剂
简单说,就是用国家批准的产品!前述基因中如BRAF、KRAS、NRAS等都已有对应的检测产品获批上市,可在医院内进行相应的检测,对于还未获批的基因检测产品,则要寻求具有相关临床检验资质的医院或医学检验实验室检测。
写在最后:随着检测水平提高,我国甲状腺结节和甲状腺癌大幅增多,诊断性分子标志物的出现,推动甲状腺结节/癌的诊断、治疗乃至遗传筛查等临床诊治水平的发展,患者也从中获益。
本文旨在科普癌症背后的科学,不是药物宣传资料,更不是治疗方桉推荐。如需获得疾病治疗方桉指导,请前往正规医院就诊。
一个残酷的现实:父母若患上这5种癌症,下一代可能会“复制”
据钱江晚报报道,杭州的小贾曾经查出过甲状腺癌,后来又被发现肾上腺上有一个肿瘤,主治医生马上意识到这有可能是“MEN2综合征”,随后让小贾做了基因检测,结果证实了医生的判断。
“MEN2综合征的明显特点就是甲状腺髓样癌伴有肾上腺嗜铬细胞瘤,”医生说道,而且表示MEN2综合征具有明显的遗传倾向,并建议小贾的亲属做基因检测。
无独有偶的是,小贾的妈妈史女士多年前也曾经查出过甲状腺肿瘤,做了切除手术,但是并未关注肾上腺的问题,于是这一大家子都纷纷奔赴杭州做了基因检测。这一检查,一大堆人就中了招。史女士、史女士的母亲、史女士的兄长、史女士的长女……等9人均是MEN2综合征。
“我们家确实很多人甲状腺都有过肿瘤,但是一直没找到发病原因,没想到居然是基因的问题。”史女士说道。
在日常生活中,我们经常可以看到一家几口纷纷患上癌症的新闻,癌症真的和基因遗传有关吗?今天就一起来探讨一下。
一、癌症不是遗传病,但是具有遗传倾向“癌症到底会不会遗传?”这是不少癌症患者和亲属的担忧。就目前的医学研究而言,癌症不是遗传病。因为癌症不符合遗传病所必须的遗传规律,即在病人的下一代中,可根据遗传规律预测到不同性别的发病概率,在癌症病人的子代中,无法预测出癌症的发病比例。
研究证明,绝大多数的癌症是不会直接遗传的,但也有10%~15%的癌症具有遗传易感性,家族遗传聚集的现象特别明显。例如着名歌手、演员梅艳芳和她的家族就是宫颈癌的遗传聚集。因为这些高癌家族人群的某些遗传物质稳定性比较差,当接触某类致癌物质后比较容易导致染色体发生突变遗传给后代,这是遗传与环境因素相互作用的结果,共同的生活环境和生活习惯让家族容易出现相同的癌症。
二、5种癌症易遗传以下5种癌症具有明显的遗传倾向,建议家族有相关癌症病史者,尽早进行预测罹患相应肿瘤的风险,实现早发现、早预防、早治疗。
1、鼻咽癌
发病的种族易感性、地区聚集性和家族聚集现象比其他肿瘤要明显得多。鼻咽癌的早期筛查方法主要是抽血+鼻咽镜检查,一般人群1~2年做一次,有鼻咽癌家族史的,最好半年就检查1次。
2、乳腺癌
流行病学调查发现,如有一位近亲患乳腺癌,则患病的概率增加3倍;若有两位近亲被查出乳腺癌,则患病的可能性将增加7倍。乳腺彩超结合钼靶检查可以筛查早期乳腺癌。
3、肝癌
具有遗传易感性,已从基因水平得到证实。如果父母患有肝癌,其子女患肝癌的发病率会明显增加,尤其是母亲携带乙肝病毒的,其后代发病率更高,腹部彩超结合甲胎蛋白检测可以有效筛查早期肝癌。
4、肠癌
有调查发现,20%~30%的大肠癌有癌症的家族史,特别是有一种“家族性腺瘤性息肉”的疾病,它是常染色体显性遗传,很容易发展成为肠癌。当父母都因此患大肠癌,子女患癌的概率将高达50%,高危人群建议每2~3年做一次胃镜筛查。
5、胃癌
第一种被识别出来的遗传性胃癌是遗传性弥漫胃癌综合征,它是以常染色体显性方式遗传,患者平均发病年龄在38岁。胃癌高危人群可考虑直接进行胃镜筛查,建议每2~3年做一次。
叁、如果家族中有人患上癌症,你该怎么办?如果家族中有人不幸查出了癌症,别担心,你不一定就会得癌症。可以收集癌症家族史的信息,了解患癌的亲族、癌症种类、发病时间、现今健康状况等情况,汇报给医生,让医生帮助判断是否需要进行基因检测,以此来查看体内是否有遗传性基因突变。即使不幸查出了携带遗传性基因突变,也可以通过相关的措施来预防癌症,降低癌症风险。
四、遗传因素很难控制,每个人都应该牢记4个防癌妙招1、保持良好的情绪
长期熬夜、精神压力大或情绪低落,会影响人体免疫功能,给肿瘤可乘之机。因此,我们需要在日常生活中尽可能保持稳定的、积极的情绪和良好的心态。
2、远离致癌环境和因素
学习了解各种致癌因素,并养成良好的生活习惯,注意控制饮食,少吃不新鲜食物和垃圾食品,养成锻炼的好习惯和保持健康的生活方式。
3、定期体检
经验提示,常规体检有助于早期发现和诊断癌症。以我国发病率和死亡率第一的肿瘤肺癌为例,如早期发现并治疗,五年生存率是很可观的,大概可达90%。
4、癌前病变早干预
癌前病变一般需要10年或者更长时间,才能发展到侵袭性癌阶段,如肠息肉、慢性萎缩性胃炎。这提醒我们,如果能早点治疗癌前病变,对阻止癌症的发现有很大的作用。
综上所述,对于具有遗传倾向的癌症,大家要做的就是提高防癌意识,建议若家族中有相关癌症病史者,及早进行筛查,早发现、早预防、早治疗。同时不可忽视科学的营养、合理的运动和良好的心态,保护身体健康是每个人一生的课题。
参考资料:
[1]《癌症到底会不会遗传?》.健康指南:中老年.2020-02
[2]《癌症会遗传吗?肿瘤专家:肯定的!这5种癌症最容易遗传!》.健康时报.2020-07-11
[3]《在一线抗癌多年的院士总结“防癌经”!每个人都该牢记4点》. 生命时报.2018-05-04
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