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通过验血就能测出癌症_美生物公司正将技术变成现实
新华社北京2月8日新媒体专电 法媒称，定期验血就能发现得致命癌症的前兆并在癌症变得太难对付之前就进行治疗？这在五六年前还完全是科幻情节，但如今却真的变成了可以预见的前景。这样突然的加速进步从何而来？
法国《回声报》网站2月6日发表文章称，和经常出现的情况一样，预示着变革的大动作发生在美国加利福尼亚旧金山湾区。1月初，一家过去几乎无人知晓的生物公司在聚光灯下大放光彩，宣布打算融资10亿美元。美国格雷尔公司身后是一个强大的集团：DNA测序全球领航企业美国伊卢米纳公司。格雷尔公司的投资者还包括比尔·盖茨和杰夫·贝索斯。
吸引了这些巨头的正是格雷尔公司正在开发的这项癌症领域技术的巨大潜力。该技术的研发基于一个事实，即除细胞核之外，在我们血液中也有游离的DNA片段。几年前，技术进步让我们能够通过对怀孕初期（11周）的孕妇验血来读取胎儿的DNA，从而筛查唐氏综合征。法国医生洛朗·亚历山大分析说：“羊膜穿刺术正被液体活检技术淘汰，因为进行这种穿刺术的怀孕阶段要晚得多，对胎儿也有不可忽视的风险。”
对格雷尔公司而言，液体活检的应用不再仅限于唐氏筛查，而是扩展至更为广泛的癌症领域。这门技术将通过血液取样检测出能反映某个器官（肺、胰腺、肝等）存在新生肿瘤的肿瘤DNA片段，格雷尔公司的抱负正是将这样的技术商业化。格雷尔公司如果赌赢了就能打开一个数以千亿美元计的庞大市场。亚历山大说：“格雷尔公司或将成为癌症领域的脸书或谷歌。”
但该公司仍面临很大障碍。因为虽然这项未来检测技术的原理很容易描述，操作起来却困难得多。亚历山大指出：“根据当前的知识，我们如果做格雷尔测试就会发现人人都是肿瘤携带者。”在医学上，检出是疾病携带者但实际上并没有得这种病的情况被称为“假阳性”。
有两个问题会对解读血液中的游离DNA造成干扰。如果这两个问题解决不了，格雷尔测试的预测价值就会一直很低。首先，肿瘤DNA就算被检测到也未必就来自活性肿瘤，因为它很可能是已被人体免疫系统的淋巴和其他细胞消灭的肿瘤死体的残余物。其次，伊卢米纳公司制作的这类DNA测序仪并非绝对准确。平均每读取100个碱基会出一次错，最佳状态下是每200个碱基出一次错。在实际操作中，由于测序仪不会只读一次而是读很多次（最高达300次），这些错误就可以被改正。这也就是专业人士所说的“覆盖率”，覆盖率越高就越可靠。
但在液体活检中会损失很大一部分修正功能。因为即使是在证实存在肿瘤的情况下，血液中游离的非肿瘤DNA数量也远远超过肿瘤DNA（前者可能高达后者的10万倍）。因此尽管覆盖率高，潜在的肿瘤DNA片段也会因数量远低于正常DNA而不会成为测序仪重新读取的对象，所以仍然会出错。
和现代医学通常采取的做法一样，这两个问题的解决之道来自“大数据”（伊卢米纳公司任命谷歌地图创始人、大数据专家杰夫·胡贝尔为格雷尔公司首席执行官绝非偶然）。谷歌经营一种平台业务。使用谷歌搜索引擎的人越多，搜索结果就越准确……进而吸引更多的人来使用。未来的格雷尔检测技术也是一样。做检测的病人越多，补充到肿瘤特有突变数据库的资料越充分，这个数据库就越完整，检测结果就越可靠，进而吸引更多的人来检测。
因此，成功的关键在于采集和分析数据的规模。为此，格雷尔公司需要资金来赢得这场赌博。10亿美元中的一部分将用于临床试验所必需的庞大群体（1万到10万名病人）和让这些数据“说话”的合适算法，而合适算法的开发主要依靠“深度学习”取得进展。要成为癌症领域的谷歌，格雷尔公司还有很长的路要走。;
医生答疑 _ 妇瘤专家详细解答卵巢癌患者十个常见问题
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在前天的【利谱新生，为爱筑巢——卵巢癌科普名医荟】3.8妇女节专家特别直播中，首都医科大学附属北京妇产医院的妇瘤科病房主任 段微教授，为我们详细解答了「卵巢癌患者在“全病程诊疗解答”常见的十个问题」，觅友们快来了解一下吧：
1.初治卵巢癌患者如何达到满意的肿瘤细胞减灭术？答：对于肿瘤科医生，尤其对卵巢癌妇科肿瘤医生来讲，达到“满意减瘤”是一个最大的挑战。
有的时候为了将卵巢癌患者的病灶切除干净，不单子宫、卵巢要尽量切除，有一些种植到其他器官上的病灶，或者病灶像毛毡一样又多又小，也要尽量切干净。
这可能会使卵巢癌患者的手术过程变得非常的困难，需要在外科医生，比如结直肠、肝胆外科、泌尿科医生等医生的共同帮助下，尽量把我们肉眼可见的肿瘤都切干净。
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2.初治患者是否化疗时需要联用贝伐单抗？答：在美国和欧洲的欧盟国家，很多叁期以上的患者往往会加用贝伐，在中国贝伐还没有获批卵巢癌适应症，医生一般会根据患者具体情况选择是否使用。
使用贝伐单抗时疗效会有所提高，但是这种提高并不是100%。所以一般来讲，都是当我们治疗效果不是那么满意的时候，比如说腹水又起来了，或者CA125下降缓慢等情况下可能才会考虑加贝伐。
3.如何预防术后出现并发症？在饮食、运动、心理上如何进行护理？答：预防术后并发症，是医生该做的事情。比如血栓、感染、再次出血的问题等。但术后回家，患者可能还会有下肢血栓或者淋巴水肿等问题，下肢血栓可以考虑长期服用抗凝药物，并通过按摩同时给予弹力袜的方式缓解。
关于饮食，我们鼓励患者能够吃的时候尽量的吃。吃多少？有一种简单的判断方法是，患者次日大便不困难、不拉稀，就代表前一天吃的应该算比较合适。另外，如果患者有肠道手术的话，可以喝一点安素这类的高蛋白营养液。但如果没有肠道手术，正常的饮食就可以。
关于运动，我们希望患者能多做运动，但是术后的恢复也不能太过着急，因为你如果运动早了或者运动过分了，它可能会影响伤口的愈合或者出现别的问题，比如术后早期下肢运动过多，就有可能会导致淋巴囊肿。
至于心理上的照顾，我觉得最重要的是家庭包括丈夫、儿女及其他亲属的支持。如果说这个家庭很和睦、很积极的一起来共同应对癌症的话，对患者来讲是非常有帮助的一件事情。
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4.化疗出现的副作用都是可控的吗？有哪些副作用可以进行预处理？答：所有的化疗都会出现副作用，有些副作用可以做预处理，比方说呕吐、便秘都可以预防。
在化疗一个疗程以后，我们通常就会知道自己化疗后最大的问题在哪。把这些问题跟医生反应后，基本都是可以做一些预处理的。
也希望患者跟医生的交流时，最好从吃喝拉撒睡5个方面叙述自己的情况，这样的话，医生对这些问题进行处理或者预处理，都会比较及时，患者也就不会那么痛苦。
5.卵巢癌患者复发率高，如何延长无铂间期，防止复发？答：卵巢癌其实就这样，它发病时就不太容易早期发现，很多患者发现时已经是满肚子都有病灶了，这种情况无论手术做得多干净，总会有一些“渣”剩下。这种情况化疗会管用，但是也不能保证100%有用。
这也就是为什么现在都想用PARP抑制剂维持治疗，让这些细微的肿瘤细胞不再增殖。维持治疗虽然不能保证100%的不复发，但是可以延长无铂间期，甚至于真正的治愈，都是有可能的。
临床研究中有铂敏感复发的患者最长已经吃到7年以上，复发患者能吃7年，那么初治的患者疗效是不是该更好，大家应该有信心。
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6.卵巢癌患者维持治疗应该在什么时候使用？是越早用越好吗？答：若化疗结束后，患者恢复的效果较好，如CA125指标正常、腹部无包块、CT显示正常，此时等骨髓抑制的情况逐渐恢复，就可以使用维持治疗。
一般不建议太早使用维持治疗，若化疗后白细胞或血小板太低，此时使用维持治疗多少会带来副作用，可能导致维持治疗用不了多久就要停下来，而维持治疗最好是长期进行的。
我们的要求是停了最后一次化疗后8周以内要用上维持治疗，能早尽量早一些，如BRCA突变患者建议在初治时使用，不要等到复发才用。
7.卵巢癌患者需要做基因检测么？该做哪些基因检测呢？答：卵巢癌患者需要做基因检测，只有进行基因检测，才能指导靶向用药。从3月1号起BRCA阳性一线维持治疗和铂敏感复发的患者使用奥拉帕利都能用医保报销了，因为一般BRCA阳性患者用药效果更好。
如果还能进行HRD的检测，通过HRD评分医生能知道患者怎样用药会有较好的疗效，但目前HRD的检测现在是自费的。
8.铂敏感复发患者后续有哪些治疗方桉？答：铂敏感复发患者的治疗方桉有很多，含铂的药物可以用，最好使用原方桉进行治疗，如原来使用卡铂+紫杉醇，现在依然可以使用卡铂+紫杉醇。
因为癌症是一个长期的疾病，随意换药易导致耐药情况的发生，所以在铂敏感复发时，我们尽可能使用原方桉，化疗结束后尽早使用使用PARP抑制剂维持治疗。
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9.铂耐药复发如何选择治疗方桉?答：铂耐药复发后也有很多药能使用，如CPT11、VP16 、拓扑替康、吉西他滨等，一般是更换其他的单药。但是所有的这些化疗药有效率都在20%左右。
一旦铂耐药复发，治疗起来确实会比较困难。专家现在正考虑靶向药联合化疗或免疫一起使用。但现在试验的数据有限，还需要进一步的研究才能应用于临床。
10.卵巢癌者可以进行免疫治疗吗？建议在什么时候进行免疫治疗？答：目前来说卵巢癌免疫治疗的数据不如内膜癌、宫颈癌的数据好，免疫治疗最好要有一个检测，看免疫的指标是否合格，比如查PD-L1抗体、肿瘤TMB指数是否高等。
如果肿瘤的TMB指数比较高，效果也会比较好，不过卵巢癌患者的TMB指数往往都不是特别高。也有学者在做卵巢癌的免疫治疗相关临床研究。但到目前为止，除了一些透明细胞癌、黏液腺癌的患者可能会对免疫治疗有反应，但总体上来看数据少，疗效也不满意。
所以建议暂时优先考虑已有研究数据的治疗方桉，包括化疗、PARP抑制剂的靶向治疗以及贝伐珠单抗、阿帕替尼等药物的治疗。如果以上方桉都没有效果，我们再考虑进行免疫治疗或相关临床实验。
随着医学的进步与发展，相信很快就会有新的药物或方法，所以也请各位朋友们拭目以待，大家要有信心！
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以上就是卵巢癌全病程诊疗十问的全部回答，希望我们的整理能够帮助到您，下一期的分享不见不散，请大家保持期待噢！
下期直播预告
本周五，3月12日，第七期【利谱新生，为爱筑巢——卵巢癌科普名医荟】邀请到了由程晓东教授带领的浙江大学医学院附属妇产科医院卵巢癌专家团队！将为我们带来：
1.《卵巢癌治疗的全程管理》
2.《PARPi副反应的管理》
3. 专家线上答疑（30分钟）
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责任编辑：妇科肿瘤互助君
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